Albinizm – Przyczyny, objawy i sposoby radzenia

0
43
albinizm
Albinizm

Termin albinizm zazwyczaj odnosi się do albinizmu oczno-skórnego (OCA) – grupy dziedzicznych zaburzeń, w których produkcja melaniny pigmentowej jest niewielka lub nie występuje wcale. Rodzaj i ilość wytwarzanej melaniny decydują o barwie skóry, włosów i oczu. Związek ten odgrywa również rolę w rozwoju nerwów wzrokowych, więc osoby z albinizmem mają często problemy z prawidłowym widzeniem. Poniżej przedstawiamy najważniejsze fakty na temat albinizmu, w szczególności jego przyczyn i objawów.

Objawy albinizmu są zwykle widoczne w skórze, włosach i kolorze oczu u danej osoby, ale czasami różnice są niewielkie. Ludzie z albinizmem są również wrażliwi na działanie słońca, więc mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór skóry. Chociaż nie ma lekarstwa na albinizm, osoby z tym zaburzeniem mogą podjąć pewne kroki w celu zapewnienia sobie lepszej ochrony skóry i oczu oraz poprawy widzenia.

Objawy albinizmu

Najbardziej rozpoznawalną formą albinizmu są białe włosy i bardzo jasna skóra w porównaniu do osób najbliższych. Zabarwienie skóry (pigmentacja) i kolor włosów może być w zakresie od białego do brązowego i może być czasami prawie taki sam jak u rodziców lub rodzeństwa bez albinizmu.

W wyniku ekspozycji na słońce, u niektórych osób mogą się rozwinąć:

  • piegi,
  • pieprzyki z pigmentem lub bez – bez pigmentu są zazwyczaj w kolorze różowym,
  • duże plamki przypominające znamiona.

Dla niektórych osób z albinizmem pigmentacja skóry nigdy się nie zmienia. W przypadku innych osób produkcja melaniny może rozpocząć się lub zwiększyć w okresie dzieciństwa i wieku nastoletniego, powodując niewielkie zmiany w kolorze cery.

Włosy

Kolor włosów może być w zakresie od bardzo białego do brązowego. Ludzie pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego, którzy cierpią na albinizm, mogą mieć włosy żółte, czerwonawe lub brązowe. Kolor włosów może również ciemnieć we wczesnej dorosłości lub w wyniku wystawienia na działanie normalnych minerałów z wody i otoczenia, a wraz z wiekiem wydawać się może ciemniejszy.

Kolor oczu

W przypadku albinizmu rzęsy i brwi są często bardzo blade. Kolor oczu może wahać się od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego i może zmieniać się wraz z wiekiem.

Brak pigmentu w kolorowej części oczu (tęczówce) sprawia, że ​​tęczówki są nieco świecące. Oznacza to, że tęczówki nie mogą całkowicie zablokować dostępu światła do oka. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą wyglądać na czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych.

Wzrok

Upośledzenie wzroku jest kluczową cechą wszystkich typów albinizmu. Problemy z oczami mogą obejmować:

  • szybki, mimowolny ruch oczu w przód i w tył (oczopląs),
  • ruchy głowy, takie jak podskakiwanie lub przechylanie głowy, aby zmniejszyć ruchy mimowolne oczu i widzieć lepiej,
  • niezdolność obu oczu do pozostania skierowanymi w tym samym punkcie lub do zgodnego poruszania się,
  • ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność,
  • wrażliwość na światło (światłowstręt),
  • nieprawidłowe skrzywienie przedniej powierzchni oka lub soczewki wewnątrz oka (astygmatyzm), co powoduje niewyraźne widzenie,
  • nieprawidłowy rozwój siatkówki, co powoduje zmniejszenie widzenia,
  • sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu, które nie podążają za zwykłymi szlakami nerwowymi (nieprawidłowe przesuwanie nerwu wzrokowego),
  • zła percepcja głębi,
  • całkowita ślepota.

Kiedy iść do lekarza?

Po urodzeniu dziecka, jeśli lekarz zauważy brak pigmentu we włosach lub skórze, który wpływa na rzęsy i brwi, prawdopodobnie zleci badanie wzroku i będzie ściśle śledził wszelkie zmiany w pigmentacji i widzeniu dziecka.

Jeśli zauważysz oznaki albinizmu u swojego dziecka, koniecznie umów się na wizytę z lekarzem. Szczególnie, jeśli u dziecka z albinizmem występują częste krwawienia z nosa, łatwe siniaczenie lub przewlekłe zakażenia. Te objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą wskazywać na obecność zespołu Hermansky’ego-Pudlaka lub zespołu Chediak-Higashi, które są rzadkimi, ale poważnymi zaburzeniami, które obejmują albinizm.

Przyczyny albinizmu

Kilka genów dostarcza instrukcji do tworzenia jednego z kilku białek zaangażowanych w produkcję melaniny. Melanina jest wytwarzana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach. Albinizm jest spowodowany mutacją jednego z tych genów. Mogą występować różne typy albinizmu, oparte głównie na tym, która mutacja genetyczna spowodowała zaburzenie. Mutacja może spowodować brak melaniny w ogóle lub znacznie zmniejszoną jej ilość.

Rodzaje albinizmu

Rodzaje albinizmu są klasyfikowane na podstawie tego, jak są dziedziczone i jakiego genu zmian są następstwem.

  • Oculocutaneous albinism (OCA), najczęściej występujący typ oznacza, że ​​osoba odziedziczyła dwie kopie zmutowanego genu – po jednym od każdego z rodziców (autosomalne recesywne dziedziczenie). Jest wynikiem mutacji w jednym z siedmiu genów, oznaczonych od OCA1 do OCA7. OCA powoduje zmniejszenie pigmentu w skórze, włosach i oczach, a także problemy ze wzrokiem. Ilość pigmentu jest różna w zależności od rodzaju i wpływa a kolor skóry, włosów oraz oczu.
  • Albinizm oczu ogranicza się głównie do tego organu, powodując problemy z dobrym widzeniem. Najczęściej spotykaną postacią jest typ 1, dziedziczony przez mutację genu na chromosomie X. Związany z X albinizm oka może być przenoszony przez matkę, która przenosi jeden zmutowany gen X na swojego syna (połączone z X dziedziczenie recesywne). Bielactwo oczu występuje prawie wyłącznie u mężczyzn i jest znacznie rzadsze niż OCA.
  • U niektórych osób występuje albinizm związany z rzadkimi zespołami dziedzicznymi, takimi jak na przykład zespół Hermansky’ego-Pudlaka, który obejmuje postać OCA, jak również krwawienie i siniaki oraz choroby płuc i jelit. Z kolei zespół Chediak-Higashi obejmuje postać OCA, jak również problemy immunologiczne z nawracającymi infekcjami, nieprawidłowościami neurologicznymi i innymi poważnymi problemami zdrowotnymi.

Komplikacje chorobowe

Albinizm może obejmować powikłania skóry i oczu, a także stanowić prawdziwe wyzwania w budowaniu relacji społecznych i emocjonalnych.

Problemy ze wzrokiem

Problemy z widzeniem mogą wpływać na uczenie się, zatrudnienie i zdolność prowadzenia pojazdów.

Problemy dermatologiczne

Ludzie z albinizmem mają skórę bardzo wrażliwą na światło i ekspozycję na słońce. Oparzenie słoneczne jest jednym z najpoważniejszych powikłań związanych z albinizmem, ponieważ może zwiększać ryzyko zachorowania na raka skóry i związanego z uszkodzeniem przez słońce zgrubienie skóry.

Wyzwania społeczne i emocjonalne

Niektóre osoby z albinizmem mogą doświadczać dyskryminacji. Reakcje innych osób na te z albinizmem często mogą mieć negatywny wpływ na psychikę. Osoby z albinizmem mogą doświadczać zastraszania, dokuczania lub pytań dotyczących ich wyglądu, okularów lub urządzeń wspomagających wzrok. Zwykle wyglądają inaczej niż członkowie ich rodzin lub grup etnicznych, więc mogą czuć się obcymi lub być traktowani jak outsiderzy. Te doświadczenia mogą przyczynić się do izolacji społecznej, słabej samooceny i stresu.

Używanie terminu “osoba z albinizmem” jest preferowane, aby uniknąć stygmatyzacji wynikającej ze stosowania innych terminów.

Zapobieganie albinizmowi

Jeśli członek rodziny ma albinizm, specjalista może pomóc ci zrozumieć typ albinizmu i ryzyko posiadania przyszłego dziecka z albinizmem. Nie ma bezpośredniej możliwości zapobiegania mutacjom genetycznym oraz albinizmowi.

Diagnoza albinizmu

Aby rozpoznać albinizm do diagnozy potrzebne jest:

  • fizyczne badanie obejmujące sprawdzenie pigmentacji skóry i włosów,
  • dokładne badania oka,
  • porównanie pigmentacji dziecka z pigmentem innych członków rodziny,
  • zapoznania się z historią chorób dziecka, w tym czy nie ma krwawienia, nadmiernego siniaczenia lub niespodziewanych infekcji.

Lekarz specjalizujący się w zaburzeniach wzroku i oczu, czyi okulista powinien przeprowadzić badanie wzroku dziecka. Badanie obejmuje ocenę potencjalnego oczopląsu, zeza i światłowstrętu. Lekarz używa również urządzenia do wizualnej kontroli siatkówki i ustalenia, czy występują oznaki nieprawidłowego jej rozwoju.

Konsultacja genetyczna może pomóc w określeniu typu albinizmu i możliwości dziedziczenia.

Leczenie albinizmu

Ponieważ albinizm jest chorobą genetyczną, nie można go wyleczyć. Leczenie koncentruje się na utrzymaniu właściwej pielęgnacji oczu i monitorowaniu skóry pod względem szybkiej identyfikacji wszelkich oznak nieprawidłowości. W skład zespołu opiekuńczego może wchodzić lekarz podstawowej opieki zdrowotnej i lekarze specjalizujący się w okulistyce, dermatologii i genetyki.

Opieka medyczna ogólnie obejmuje:

Badania wzroku – Opieka medyczna w tym zakresie wymaga corocznego badania okulistycznego przez okulistę i najprawdopodobniej noszenia okularów korekcyjnych. Chociaż zabieg chirurgiczny rzadko stanowi element leczenia problemów z oczami związanych z albinizmem, okulista może zalecić operację mięśni aparatu wzroku w celu zminimalizowania oczopląsu. Przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego, w celu skorygowania zeza może sprawić, że będzie on istotnie mniej zauważalny.

Pielęgnacja skóry i profilaktyka raka skóry – Obejmuje głównie wykonywanie corocznej oceny skóry w celu zbadania jej kondycji lub zmian, które mogą prowadzić do raka. Agresywna postać raka skóry zwana czerniakiem może pojawić się jako różowe zmiany skórne.

Osoby z zespołami Hermansky’ego-Pudlaka lub Chediaka-Higashi zwykle wymagają regularnej specjalistycznej opieki w celu zaspokojenia potrzeb medycznych i zapobiegania powikłaniom.

Styl życia i domowe środki zaradcze

Często poleca się pomoc dziecku w budowaniu i podtrzymywaniu wysokiej samopomocy, która powinna trwać do dorosłości:

  • Do nauki korzystaj z pomocy takich jak ręczne szkło powiększające lub lupa mocowana do okularów oraz tablet zsynchronizowany z inteligentną tablicą (interaktywna elektroniczna tablica z ekranem dotykowym).
  • Zawsze używaj kremów z filtrem przeciwsłonecznym o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) 30 lub wyższym, który chroni zarówno przed promieniowaniem UVA, jak i UVB.
  • Unikaj wysokiego ryzyka długiego przebywania na słońcu, na przykład na dworze przez dłuższy czas lub w środku dnia, na dużych wysokościach i w słoneczne dni nawet z lekkim zachmurzeniem.
  • Noś odzież ochronną, takie jak długie rękawy, koszule z kołnierzykiem, długie spodnie i skarpetki, kapelusze z szerokim rondem i specjalną odzież chroniącą przed promieniowaniem UV.
  • Chroń oczy w ciemnych okularach przeciwsłonecznych lub soczewkach fotochromowych, które zaciemniają się w jasnym świetle.

Radzenie sobie i wsparcie

Jeśli Twoje dziecko cierpi na albinizm, zacznij wcześnie pracować z nauczycielami, aby podjąć działania, które pomogą dziecku w przystosowaniu się do nauki w klasie. Jeśli to konieczne, zacznij od edukacji na temat albinizmu i jego wpływu na Twoje dziecko. Zapytaj także o usługi oferowane przez szkołę lub miejsce pracy, aby ocenić i zaspokoić potrzeby.

Radzenie sobie w szkole i pracy

Dostosowania do klasy lub środowiska pracy, które mogą pomóc to:

  • miejsce w pobliżu przedniej części sali,
  • podręczniki o dużym druku lub komputer typu tablet, który można zsynchronizować z interaktywną tablicą (tablicą SMART) z przodu sali, umożliwiając dziecku siedzenie dalej w klasie,
  • dokumenty drukowane o wysokim kontraście, takie jak czarny na białym papierze, zamiast kolorowych wydruków lub inne formy papierowe,
  • powiększanie rozmiaru czcionki na ekranie komputera,
  • unikanie jasnego światła,
  • danie dodatkowego czasu na wykonanie testów lub przeczytanie materiału.

Radzenie sobie z problemami emocjonalnymi i społecznymi

Pomóż dziecku rozwinąć umiejętności radzenia sobie z reakcjami innych ludzi na albinizm. Na przykład:

  • zachęcaj dziecko do mówienia o doświadczeniach i uczuciach,
  • ćwicz odpowiedzi na drwienie lub kłopotliwe pytania,
  • znajdź grupę wsparcia rówieśników lub społeczność internetową,
  • porozmawiaj ze specjalistą psychologiem czy terapeutą, który może pomóc Tobie i Twojemu dziecku w rozwijaniu zdrowej komunikacji i umiejętności radzenia sobie w razie potrzeby.
Poprzedni artykułMiażdżyca – Objawy, przyczyny i leczenie arteriosklerozy
Następny artykułMiedź – Właściwości, dawki i ostrzeżenia
Przede wszystkim jestem pasjonatką i propagatorką wiedzy na temat zdrowego stylu życia. Od wielu lat interesuję się działaniem rozmaitych składników aktywnych, witamin i minerałów, a zwłaszcza ich wpływem na ludzki organizm. Swoją wiedzą farmaceutyczną i doświadczeniem najczęściej dzielę się w formie artykułów prasowych i opracowań, które mam nadzieję pomagają czytelnikom w utrzymaniu pełni zdrowia, kondycji i dobrego samopoczucia. Swoje artykuły kieruję przede wszystkim do czytelników, którzy szukają jasnych i czytelnych informacji, pozbawionych niestrawnego medycznego żargonu. Prywatnie jestem miłośniczką sportu i aktywnej rekreacji. Uwielbiam kontakt z przyrodą i kocham wszystko, co naturalne.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wstaw swój comentarz!
Wpisz tutaj swoje imię

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.